在健康的细胞中，端粒随着细胞分裂而变短。其长度的维持中断可能导致严重的疾病。短端粒综合征会导致过早衰老和死亡，但过长的端粒与癌症有关。

　　端粒酶蛋白负责延长端粒，保护端粒免受损伤，防止细胞死亡。有助细胞不死的突变对肿瘤的发展至关重要，而许多类型的恶性肿瘤使用端粒酶基因TERT的突变来激活这种蛋白，使细胞继续生长，从而实现永生。其中黑色素瘤尤为“臭名昭著”。

　　大约75%的黑色素瘤肿瘤含有TERT基因突变，这种突变可刺激蛋白质生产并增加端粒酶活性。然而，当科学家在黑色素细胞中使TERT突变时，无法产生与患者肿瘤中相同的长端粒。事实表明，TERT启动子突变只是“故事的一半”。

　　于是，研究人员决心寻找黑色素瘤、TERT启动子突变和长端粒之间缺失的联系。之前，研究人员在一种名为TPP1的端粒结合蛋白中发现了一个区域，这种蛋白在黑色素瘤中经常发生突变。

　　研究发现，TPP1中的突变与TERT惊人地相似。它们位于新注释的TPP1启动子区域，并刺激蛋白质的产生。当研究人员将突变的TERT和TPP1重新添加到细胞中时，这两种蛋白质协同作用，产生了黑色素瘤肿瘤中特有的长端粒。TPP1是科学家们长期寻找的缺失因子，它一直隐藏在人们的视线中。

　　这一发现改变了科学家理解黑色素瘤发病的方式，但它也有改进治疗的潜力。通过识别癌症独有的端粒维持系统，科学家们有了新的治疗目标。